好醫師新聞網記者游尚智/台北報導圖:臺大醫院次世代基因定序團隊兒童重難症的照護,找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房,病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確立診斷,除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。台大醫院今(22)日召開記者會,公布最新基因定序技術,將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。台大醫院醫務秘書賴飛羆教授、小兒部胡務亮醫師、基因醫學部簡穎秀醫師、 基因醫學部李妮鍾醫師所組成的醫療團隊表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23-34%,這其中 20%是由於單一基因突變造成。然而,人類有2萬多個基因,而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,靠傳統的基因定序方法是非常不容易且耗時的,因此,常因無法及早確診而獲致妥適的治療。次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性,因為90%基因上的突變位於外顯子區域(能夠轉錄轉譯出蛋白質的區域),理論上全外顯子定序是最理想的診斷方法。然而每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點,要從這麼多的變異點中找出一、兩個引起疾病的突變,成為一大難題,以往送出一個全外顯子定序要兩、三個月才能得到結果,完全不符合臨床上的期待。為了能突破這一項困境,臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,針對兒童重難症的基因診斷,建立了有效率的次世代定序檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式。在基因醫學部、小兒部、資訊室與臺灣大學生醫電資所共同的努力之下,提供病患快速全外顯子檢測。目前團隊已分析過60個病人及其父母 ,從送檢至得到結果所需時間縮短為6天,一半以上的患者可以找到致病基因,還有多項疾病在臺灣是第一次發現。現今基因檢測已經可以應用在各個領域,如精準醫療的實行或是藥物代謝速度或是過敏反應之預測。這樣傑出的成績,除了得以快速診斷與提早治療外,也獲得2018年醫策會國家品質獎金獎及科技部未來科技展的肯定。


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【記者郭襄陽台北報導】經濟部表示為協助5加2產業找到更多具有專業或技術能力的人才,將於農曆年後陸續於桃園、高雄、臺北、臺南、臺中辦理後辦理一系列5加2產業徵才博覽會,邀請指標性廠商參與設攤徵才,同時展示政府推動5加2產業創新之成果,歡迎企業夥伴共襄盛舉。為找尋驅動臺灣下世代產業成長的核心,政府近年來推動「5加2產業創新計畫」,以連結國際、連結未來、連結在地三大方向推展,藉由中央、地方和國際團隊三方共同合作和高階人才、技術的引進,強化臺灣產業創新群聚、系統整合的量能與產業國際競爭力,帶來龐大商機。隨著「5加2產業創新計畫」計畫的逐步推動及效應擴散,惠及行業非常廣泛。例如,導入智慧製造的機械產業,106年的產值已經突破一兆元,精密度跟附加價值也更上一層樓,帶動了航太、物聯網,以及醫材的製造水準;預期台灣智慧機械產業年複合成長率將達5%以上。此外,透過「亞洲•矽谷」計畫的推動,也顯著提升國內物聯網產業能量,預計2025年時台灣在全球物聯網市占率能達5%以上。我們看到5加2產業升級轉型效益已逐步顯現,未來將進一步邁入發展高峰期。為因應產業發展需求,企業除內部積極培訓人才外,亦開始積極對外徵才。根據人力銀行資料數據統計,107年5加2產業業者平均每月有8,323家刊登職缺需求,需求量為56,500人。從人才需求類別觀察,以專業人才需求占比最高,達到56.7%,顯見5加2產業創新相關業者對於專業人才求才若渴。根據經濟部產業專業人才需求推估調查,也發現5加2產業人才需求穩定。例如與亞洲•矽谷息息相關的通訊暨物聯網裝置與設備產業,每年新增需求數約需5,000人,業者對於硬體類人才需求仍舊暢旺,例如電路設計工程師、機構設計工程師等。其次,推估因應物聯網興起,跨業整合為新趨勢,業者對於軟體整合開發工程師需求提升而帶動。有鑑於企業對相關領域的人才需求日多,經濟部將辦理產業徵才博覽會,協助企業擴大對外徵才,讓創新轉型過程更加順暢。企業欲參與5加2徵才博覽會,可聯繫以下窗口:北、中部(桃園、臺北及臺中)鄰近地區:盧雯菁,連絡電話02-2701-6565分機336,E-mail:ariane@itri.org.tw張雅瑄,連絡電話02-2701-6565分機347,E-mail:jassie@itri.org.tw臺南鄰近區域:陳芊妤,連絡電話02-2772-1370分機776,E-mail:cychen@moeaboe.gov.tw高雄鄰近區域:呂玲儀,連絡電話07-361-1212分機417,E-mail:lingyilu@epza.gov.tw 。2019/1/22


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繼港版 Samsung Galaxy A8s 於上週上市後,今天華為也為香港準備了第二款挖孔螢幕手機、採用玻璃背蓋設計的 Nova 4。這裡的亮點當然就是其 6.4 吋 FHD+ LCD 全面屏左上方的相機圓洞,孔徑只有 4.5mm,比 A8s 的 6.7mm 要小。兩隻的自拍相機都有 f/2.0 光圈,但是 Nova 4 的 25MP 解析度也勝於 A8s 的 24MP,不過當然還是要看照片畫質啦。背後的三鏡頭組合則採用 20MP f/1.8 主相機(暫時沒有高配版的 48MP)、16MP f/2.2 超廣角鏡頭(117 度)及 2MP f/2.4 景深輔助相機。雖然 Nova 4 還是配有華為的上代旗艦晶片組麒麟 970,但是也同樣受惠於其人工智能處理器,讓前後相機都能利用 AI 來提升拍攝效果。這些包括 AI 自拍功能,會自動偵測拍攝對象的性別以提供更佳的美肌效果。主相機方面,Nova 4 也支持 P20 系列所帶來的四秒手持曝光 AI 夜拍,非常實用。其他規格還有 3.5mm 耳機孔、3,750mAh 電池、8GB RAM 和 128GB 儲存空間,不過就沒有支持 microSD 或者 NM 記憶卡,純粹是一台雙 Nano SIM 卡(高達 LTE Cat 13;400Mbps 下,75Mbps 上)的 Android 9 手機。港版華為 Nova 4 將於 1 月 30 日以亮黑及蘇音藍兩色上市,售 HK$3,688,相信會為三星(還有可能之後也在香港上市的姊妹機 Honor V20)帶來一點壓力吧。


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【台灣醒報記者余柏青台北報導】著名京劇表演藝術家于魁智和李勝素,將再度率領大陸中國國家京劇院一行80人來台,3月19日至24日在台北國家戲劇院演出《滿江紅》、《霸王別姬》、《四郎探母》、《失街亭‧空城計‧斬馬謖》、《龍鳳呈祥》以及高難度的武戲《女殺四門》等六場好戲。中國國家京劇院是大陸文化部唯一直屬的京劇院團,成立於1955年,首任院長為京劇藝術大師梅蘭芳。此次來台流派紛呈,除了于魁智與李勝素兩位名角,還有著名裘派銅錘花臉王越、老旦張靜和郭瑤瑤、文武老生杜喆、楊派老生馬翔飛和劉壘、文丑陳國森和王珏、袁派花臉劉魁魁和胡濱、程派青衣呂耀瑤、梅派青衣朱虹、武旦戴忠宇,眾多名角同台飆戲,要讓戲迷過足戲癮。《滿江紅》為中京院招牌戲,由于魁智飾演岳飛,李勝素飾演岳夫人,王越飾演秦檜,胡濱飾演牛皋。《霸王別姬》為梅派經典名劇,唱段動聽,虞姬舞劍英姿颯爽,在京劇曲牌【夜深沉】烘托下,道盡英雄氣短兒女情長,劇情悲壯感人,由文武兼備的梅派傳人李勝素和朱虹飾演虞姬,劉魁魁和胡濱飾演項羽。《女殺四門》是一齣高難度的武戲,由武旦戴忠宇挑樑演出。《失街亭‧空城計‧斬馬謖》取材自《三國演義》,由于魁智飾演諸葛亮,王越飾演司馬懿,杜喆飾演王平,劉魁魁飾演馬謖,劇中大段膾炙人口的唱段,深受戲迷歡迎。全本《太真外傳》取材自白居易《長恨歌》,梅蘭芳當年曾以此劇榮登四大名旦之首。此次由李勝素飾演楊貴妃,于魁智飾演唐明皇。《四郎探母》是戲迷百看不厭的骨子老戲,由于魁智與杜喆飾演楊延輝,李勝素與朱虹飾演鐵鏡公主,郭瑤瑤飾演佘太君,呂耀瑤飾演蕭太后。《龍鳳呈祥》取材自《三國演義》,述說孫權用周瑜所定的美人計誆劉備過江,結果弄假成真,賠了夫人又折兵的故事,由于魁智飾演劉備,李勝素飾演孫尚香,杜喆飾演喬玄,張靜飾演吳國太,王越飾演孫權。中國國家京劇院3月19日至24日在台北國家戲劇院盛大公演,門票已由兩廳院售票系統熱賣中,詳情請洽主辦單位傳大藝術。


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(記者黃秀麗新北報導)新北市政府警察局積極執行打詐策略,防制詐騙發生,守護民眾財產,運用與金融機構行員、警衛建立之聯繫窗口及防詐LINE群組,定期派員拜訪,交流反詐騙訊息及意見,當遇有轄內民眾疑似遭詐騙情形,或可疑詐欺車手前往提領贓款時,立即通報轄區警方到場協助攔阻民眾被害款項。農曆年關將至,新北警積極防堵民眾遭詐騙,於反詐工作不遺餘力。經統計108年1月1日至21日,新北市轄內攔阻民眾遭詐騙金額共計達新臺幣2,229萬餘元,顯見警民合作攔阻成果。侯友宜市長上任後,持續推動安居樂業理念,並在108年1月份新北市政府警政工作治安會報中親自表揚中國信託、臺灣銀行、中華郵政、京城銀行、新光銀行、國泰世華、華南銀行及五股區農會等共21名攔阻有功人員,並頒發獎牌、獎金及商品禮券,嘉勉有功人員義行。近來易遭詐騙手法多為假冒公務機關詐騙,本月成功攔阻案例中,有被害人接獲詐騙集團來電,詐稱民眾身分證遭盜用,並將電話轉接給偽冒警察人員、檢察官等,再以偵查不公開為由要求保密,並要民眾匯款或提領大量金錢交付。所幸民眾臨櫃提款時,銀行行員因民眾神情有異,經關懷提問後發現疑似遭詐騙,遂通報警方到場及時協助攔阻遭詐款項成功。新北市政府警察局長胡木源提醒,民眾切勿聽從他人指示前往銀行或ATM進行提匯款,如遇行員關懷提問時,勿聽從歹徒話術,應確認匯款用途,有困難即適時向行員及警方尋求協助,避免自身鉅額財產損失,新北警會持續與轄內金融機構及超商業者警民合作,並加強打擊詐欺犯罪力道,共同打造新北安全城市,讓民眾過好年。(自立晚報2019/1/23)


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娛樂中心/綜合報導2019年才過半個月,馬上就有YouTube疑似被流出!近日一段自拍愛愛片被流出,引起日本網友瘋傳,因為其中女主角的長相與擁有30多萬訂閱的日本正妹YouTuber、寫真女星「楠ろあ」實在是太像,影片迅速引起討論,雖然楠ろあ本人有拍影片否認,但網友仍認為就是她。▲▼楠ろあ長相甜美。(圖/翻攝自楠ろあIG)楠ろあ於2016年開始上傳影片,內容包括美妝、美食、出遊等題材,憑著甜美的臉蛋迅速脫穎而出,至今累積超過30萬訂閱,尤其2017年一部在海邊微露酥胸玩水的影片,更有超過300萬點閱,相當受歡迎。想不到日前一部自拍愛愛片遭流出,男女主角玩超大,狂換好幾種不同的姿勢,女生親手掌鏡自拍露臉,被網友認為根本就是楠ろあ。雖然楠ろあ拍片澄清,說該影片中的女子並不是她,粉絲也力挺說楠ろあ與影片中的女子「乳量不同」,但因為臉實在太像,所以大多數的網友還是認為就是她本人。▲影片來源:YouTube,若遭移除請見諒。更多三立新聞網報導正妹實況主坦承跟「乾爹」做3次 自爆被摸到意亂情迷「中國小潤娥」自摸嬌喘片流出 陸網爆:摸給灣灣乾爹看的大學新生正妹玩很大 參加群交趴看7男戰6女超鹹濕「E奶孫燕姿」完了?第一人稱辦事影片、事後噴發照全外流


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李維拉在大聯盟寫下輝煌成就,今天以創紀錄的全票入選名人堂,很重要的原因是他擁有一顆非常厲害的卡特球,而且李維拉可以只靠這一個球種,就不斷地解決打者,就算打者知道他就是要投卡特球,還是打不好,甚至經常打斷球棒。專屬的進場音樂「Enter Sandman」睡魔降臨,是Mariano Rivera出場時不變的歌曲,一樣不變的還有他用來對付打者使用的球路,cutter,卡特球。有人說Rivera的卡特球是大聯盟史上最接近完美的球路,打者明明知道過來的就是cutter,卻始終打不好,因為球投出來的時候像是快速直球,卻會在接近本壘板的地方,向左打者內角的握棒處急轉彎。前大聯盟投手教練豪斯:「視線上來看這四顆球,它看起來像是快速球,卻忽然變成其他的球路。」Rivera卡特球的握法和快速球只有些微差異,主要的訣竅是出手前中指和食指的加壓,讓球的旋轉在最後產生橫移的效果,加上他出手的角度非常穩定,控球精準,雖然球種都一樣,但是進壘點卻能隨心所欲的變化,產生解決打者的效果。前洋基終結者李維拉表示:「投這顆球我感覺很自在,我清楚知道我的出手點在哪,我清楚知道球會產生什麼效果,所以我就一直投這顆球。」靠著一顆盧爐火純青的卡特球,Rivera在大聯盟下史無前例的救援紀錄,受害的不只打者,還有一支支被打斷的球棒。有大聯盟專家統計,Rivera曾經在2001年打斷44支球棒,推估他生涯應該打斷800支球棒左右,難怪Rivera退休前雙城送給他禮物,就是一支由斷棒做成的搖搖椅。(民視新聞/陳建君、郭水城 綜合報導)


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【記者謝政儒桃園報導】年節將至,桃園市長鄭文燦為讓所有受市府監護的兒童少年感受市長的關愛,特訂於1月22日邀請各兒少安置及教養機構、寄養家庭等之監護兒少,於本市鉑宴會館舉辦圍爐活動。桃園市政府社會局表示,鄭市長期待透過團聚活動,讓每個孩子能互相交流,也有機會可以從互動中與市長爸爸談心,感受天倫之樂。面對困境並學習獨立,以正面心態迎向未來每一個挑戰,市府團隊是各位孩子最強而有力的後盾,看著孩子們成長也是市府與寄養父母的安慰及動力,在市府監護的孩子中更是有緊密的親情呈現,兩姊妹先後離開不同安置機構,共同自立生活,相互扶持、照顧令市府團隊暖心,人生可能暫時不如意,但要保持樂觀心態,勇於嘗試找出自己的潛能及特長,每個人將會有不一樣的生命色彩。社會局指出,由本市監護兒少計有173名,大多係因家庭發生重大變故、嚴重疏忽虐待而暫止父母親權行使,或因父母遺棄或無依,基於保護兒少最佳利益,而由市長擔任其監護人。市長始終秉持給予兒少最妥適照顧的信念,勉勵工作團隊用加倍的愛與關懷,陪伴兒少能在穩定平安的環境中長大,這次活動也特別針對皆全年無休的安置機構同仁與寄養父母致上最深的感謝,讓弱勢兒少能因為悉心的照顧而有健康平安成長的機會,市長與市府團隊將持續投入愛與關懷,讓每位兒少都能獲得最妥適之照顧。圖:桃園市長鄭文燦與監護兒少圍爐活動(照片由桃市府社會局提供)


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寶寶趴睡,不幸猝死!每隔一段時間,總會發生類似不幸事件,家長等照護者的一時疏忽,讓嬰兒處於危險睡眠環境中,106年就有23件不幸案例,寶寶無法平安長大。嬰兒猝死症候群是指「1歲以下嬰兒突然死亡,且經過完整病理解剖、解析死亡過程並檢視臨床病史等詳細調查後仍未能找到死因者」。美國兒科醫學會指出,嬰兒猝死症候群是造成美國嬰兒死因的第3位,每年約發生1900件案例。衛生福利部統計處死因統計資料顯示,自民國97年起,嬰兒猝死症候群始終在嬰兒前10大死因之列,而近5年(102年至106年)來,每1萬名活產嬰兒中就有1至2名寶寶為嬰兒猝死症候群。針對嬰兒猝死,台灣兒科醫學會參考美國兒科醫學會公布的建議,提出「1歲以下的嬰兒每次睡眠都應該仰睡」,作為預防嬰兒猝死方法。國外文獻提出,趴睡相較於仰睡,導致嬰兒猝死的風險較高,與睡眠環境相關的危險因子,還包括與他人同床共眠、太軟的床面(例如沙發)、不適當的被褥或物品堆積等。國民健康署署長王英偉提醒,家長及主要照顧者應該提高警覺,1歲以下的寶寶在任何時間皆應保持「仰睡」的姿勢,並排除可能引起嬰兒呼吸道阻塞的因素,例如枕頭或填充玩具等。王英偉說明,1歲以下的寶寶無法像較大的孩童或成人一樣,有能力移除掩蓋在口鼻的外物,因此,嬰兒床上任何鬆軟的物品都有可能導致寶寶窒息,家長應該特別留意物品放置的地方。除此之外,寶寶與其他人一起睡是嬰兒猝死症的危險因素之一,就算是與父母或多胞胎兄弟姊妹,都建議要「同室不同床」。此外,不要讓嬰兒睡在沙發、椅子、墊子或趴睡在父母或照顧者的身上。更多 NOWnews 今日新聞報導 推轉型正義遭甩巴掌 鄭麗君:非去蔣而是「再民主化」 負債千億!蘇揆嗆韓國瑜「自助人助」 網友翻往事狠打臉


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一年一度的世界經濟論壇開幕前夕,樂施會(Oxfam)和國際貨幣基金(IMF)21日警告國際經濟正面臨風險。他們說,不平等益趨嚴重,導致民怨更加高漲。瑞士達佛斯世界經濟論壇(WEF)還沒正式開幕,卻已能明顯看出今年會議將因經濟情勢益趨不穩以及民粹主義高漲而蒙上陰影。美國、法國、英國、辛巴威國內政局紛擾,因此並未參加這場論壇。國際貨幣基金在全球經濟預測更新報告中警告,美中貿易對峙、英國脫離歐洲聯盟(EU)等引發不確定的因素都可能拖慢全球成長,程度甚至會比3個月前已相當悲觀的前景預估還要嚴重。國際貨幣基金對今年全球國內生產毛額(GDP)的預測,從10月時的3.7%下調到3.5%。2020年的預測則降至3.6%。國際貨幣基金總裁拉加德(Christine Lagarde)在達佛斯告訴記者:「重點在於,經過兩年穩定擴張後,全球經濟成長比預期更加緩慢,風險節節升高。」樂施會的報告則說,成長減緩,貧富不均的狀況卻沒有。他們發現,全球排名前26大富豪擁有的財富,等於全球最貧困半數人口財富的總和。樂施會執行董事白安易瑪(Winnie Byanyima)接受法新社訪問時表示:「貧富極度不均的情況已失去控制。」


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